S1P5 Reseptöründe Tespit Edilen De Novo Mutasyonun Hastada Bağışıklık Yetmezliği ile İlişkisinin Araştırılması

 GPCR'ler en büyük reseptör ailesine aittir ve hücre iletişimi için elzemdir. Ekzom dizilemesinde bir bireyin S1P5 reseptöründe bir de novo mutasyon tespit edilmiştir. Bu bireyde immün yetmezlik görülmektedir. Amaç, reseptörün WT ve mutant versiyonlarını çeşitli in vitro deneylerle karşılaştırmaktır.